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thalassémie

definition

Definition of thalassémie ​​​ nom féminin

Médecine Maladie génétique caractérisée par la synthèse défectueuse de l'hémoglobine et affectant principalement les populations du bassin méditerranéen.

examples

Sentences with the word thalassémie

Mieux, un même gène peut être les deux à la fois : le gène de la thalassémie, maladie grave, confère une protection contre le paludisme.Sciences Humaines, 2009, Claudie BERT (Cairn.info)
Les porteurs d'une mutation qui peut causer la thalassémie sont par exemple particulièrement résistants à l'infection par le parasite de la malaria.La lettre de l'enfance et de l'adolescence, 2001, Bertrand Jordan (Cairn.info)
Un hémogramme récent est également indispensable à l'interprétation pour ne pas méconnaître, par exemple, une alpha-thalassémie même si les profils obtenus sont normaux.Annales de Biologie Clinique, 2022, Pauline Condom, Marie-Pierre Castex, Frédérique Dubois (Cairn.info)
Sa maladie, une β-thalassémie majeure, fut diagnostiquée à l'âge de 1 an, lors d'une première hospitalisation pour une infection.Hématologie, 2022, Yves Beuzard (Cairn.info)
Au cours des 20 dernières années, les progrès de l'efficacité et de la tolérance des allogreffes en font le traitement de référence des enfants ayant une β-thalassémie majeure.Hématologie, 2021, Yves Beuzard (Cairn.info)
Il n'y avait pas de modèle animal pertinent de la drépanocytose, ni de la β-thalassémie majeure, qui aurait permis d'évaluer l'efficacité thérapeutique in vivo dans un modèle préclinique.Hématologie, 2022, Yves Beuzard (Cairn.info)
Des restrictions ont été mises en place pour les accouchements, le traitement de la thalassémie, celui de la néphropathie, etc.Revue Française des affaires sociales, 2015, Charalampos Economou (Cairn.info)
La prévalence de la b-thalassémie y a fortement diminué à la suite de la mise en place de programmes de dépistage des sujets porteurs d'allèles mutés délétères.Population, 2017, Gil Bellis (Cairn.info)
Les dysérythropoïèses, dont les anémies sidéroblastiques héréditaires ou acquises, la drépanocytose, la thalassémie et le syndrome myélodysplasique sont des pathologies à risque de surcharge en fer.Cahiers Santé Médecine Thérapeutique, 2021, Meryem Oumeziane, Bastien Bouldoires, Gilles Blaison (Cairn.info)
Une autre cause de surcharge martiale est la transfusion sanguine itérative, notamment dans les thalassémies majeures.Cahiers Santé Médecine Thérapeutique, 2021, Meryem Oumeziane, Bastien Bouldoires, Gilles Blaison (Cairn.info)
Une fois encore, l'accès à ce marqueur est très limité, et l'on assiste à des valeurs faussement normales en cas de volume globulaire moyen augmenté ou de thalassémie.Hépato-Gastro et Oncologie Digestive, 2019, Anthony Lopez (Cairn.info)
Seule la microcytose associée à une pseudopolyglobulie signera alors la présence d'une alpha-thalassémie.Annales de Biologie Clinique, 2022, Pauline Condom, Marie-Pierre Castex, Frédérique Dubois (Cairn.info)
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