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phénylcétonurie

definition

Definition of phénylcétonurie ​​​ nom féminin

Médecine Maladie génétique liée à un trouble du métabolisme de la phénylalanine.

examples

Sentences with the word phénylcétonurie

Les parents sont venus apprendre à cuisiner des plats adaptés à l'alimentation de leurs enfants souffrant de la phénylcétonurie, maladie génétique rare.Ouest-France, Nathalie TRAVADON, 12/06/2012
Certaines formes à début précoce peuvent justifier un dépistage néonatal et le cas de la phénylcétonurie dans ce cadre reste exemplaire.Contraste, 2005, Paule Lefrancois (Cairn.info)
Les quatre chapitres suivants (chapitres 20 à 23) illustrent le processus de décision et du développement des programmes de dépistage de quatre maladies (phénylcétonurie, mucoviscidose, anémie falciforme, hémochromatose).Population, 2001, Jacques Véron, Dominique (Cairn.info)
Enfin la recherche d'une phénylcétonurie lorsque le dépistage néonatal n'aura pas été fait.Contraste, 2006, Régine Vivier-Larue, Gérard Darnaud (Cairn.info)
Ces personnes souffrent de phénylcétonurie, affection héréditaire en vertu de laquelle les malades sont incapables de métaboliser l’acide aminé phénylalanine.Europarl
La phénylcétonurie ne se révèle que par la rencontre avec la phénylalanine.La psychiatrie de l'enfant, 2003, Bernard Golse (Cairn.info)
Leur étude porte sur l'évolution cognitive de patients porteurs de phénylcétonurie, maladie qui, quand elle n'est pas traitée, entraîne une déficience intellectuelle sévère.Développements, 2010, Valérie Barray (Cairn.info)
Demain des maladies génétiques comme la mucoviscidose ou la phénylcétonurie seront éradiquées.Europarl
L'exemple le plus connu est celui de la phénylcétonurie.Contraste, 2005, Paule Lefrancois (Cairn.info)
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