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phénylcétonurie

définition

Définition de phénylcétonurie ​​​ nom féminin

Médecine Maladie génétique liée à un trouble du métabolisme de la phénylalanine.

exemples

Phrases avec le mot phénylcétonurie

Demain des maladies génétiques comme la mucoviscidose ou la phénylcétonurie seront éradiquées.Europarl
Enfin la recherche d'une phénylcétonurie lorsque le dépistage néonatal n'aura pas été fait.Contraste, 2006, Régine Vivier-Larue, Gérard Darnaud (Cairn.info)
La phénylcétonurie ne se révèle que par la rencontre avec la phénylalanine.La psychiatrie de l'enfant, 2003, Bernard Golse (Cairn.info)
Leur étude porte sur l'évolution cognitive de patients porteurs de phénylcétonurie, maladie qui, quand elle n'est pas traitée, entraîne une déficience intellectuelle sévère.Développements, 2010, Valérie Barray (Cairn.info)
Ces personnes souffrent de phénylcétonurie, affection héréditaire en vertu de laquelle les malades sont incapables de métaboliser l’acide aminé phénylalanine.Europarl
Certaines formes à début précoce peuvent justifier un dépistage néonatal et le cas de la phénylcétonurie dans ce cadre reste exemplaire.Contraste, 2005, Paule Lefrancois (Cairn.info)
Les parents sont venus apprendre à cuisiner des plats adaptés à l'alimentation de leurs enfants souffrant de la phénylcétonurie, maladie génétique rare.Ouest-France, Nathalie TRAVADON, 12/06/2012
L'exemple le plus connu est celui de la phénylcétonurie.Contraste, 2005, Paule Lefrancois (Cairn.info)
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