phénylcétonurie
Définition
Exemples
Phrases avec le mot phénylcétonurie
Les parents sont venus apprendre à cuisiner des plats adaptés à l'alimentation de leurs enfants souffrant de la phénylcétonurie, maladie génétique rare.Ouest-France, Nathalie TRAVADON, 12/06/2012
Enfin la recherche d'une phénylcétonurie lorsque le dépistage néonatal n'aura pas été fait.Contraste, 2006, Régine Vivier-Larue, Gérard Darnaud (Cairn.info)
L'association soutient les enfants et les jeunes atteints de phénylcétonurie et de maladies métaboliques héréditaires.Ouest-France, 20/05/2017
Demain des maladies génétiques comme la mucoviscidose ou la phénylcétonurie seront éradiquées.Europarl
La phénylcétonurie ne se révèle que par la rencontre avec la phénylalanine.La psychiatrie de l'enfant, 2003, Bernard Golse (Cairn.info)
Certaines formes à début précoce peuvent justifier un dépistage néonatal et le cas de la phénylcétonurie dans ce cadre reste exemplaire.Contraste, 2005, Paule Lefrancois (Cairn.info)
Parmi les amino-acidopathies autres que la phénylcétonurie, on peut citer l'homocystinurie et l'histidinémie.Contraste, 2006, Sylvie Tordjman, David Cohen, Bernard Golse (Cairn.info)
Ces personnes souffrent de phénylcétonurie, affection héréditaire en vertu de laquelle les malades sont incapables de métaboliser l’acide aminé phénylalanine.Europarl
Les quatre chapitres suivants (chapitres 20 à 23) illustrent le processus de décision et du développement des programmes de dépistage de quatre maladies (phénylcétonurie, mucoviscidose, anémie falciforme, hémochromatose).Population, 2001, Jacques Véron, Dominique Diguet (Cairn.info)
Elle souffre en effet de phénylcétonurie (intolérance à la phénylalanine) qui lui impose un régime très strict sans protéines animales et végétales.Ouest-France, 02/12/2013
La belle fréquentation du salon a permis de collecter une somme de 1 700 € qui sera reversée à la recherche sur une maladie génétique, la phénylcétonurie.Ouest-France, 07/10/2018
Il prétend individualiser une maladie, dont il dit à plusieurs reprises qu'elle était jusque-là inconnue et qu'il compare à une pathologie aussi spécifique que la phénylcétonurie.L'information psychiatrique, 2020, Jacques Hochmann (Cairn.info)
Cette association soutient la recherche et apporte son aide aux familles confrontées à des maladies rares, en particulier la phénylcétonurie, qui affecte le système digestif.Ouest-France, 22/11/2019
Leur étude porte sur l'évolution cognitive de patients porteurs de phénylcétonurie, maladie qui, quand elle n'est pas traitée, entraîne une déficience intellectuelle sévère.Développements, 2010, Valérie Barray (Cairn.info)
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